Планиорование ребенка: что такое генетические заболевания

Это совершенно не означает, что эти заболевания возникли только в последнее столетие. И не означает то, что развитие патологий происходит в связи с изменением экологической обстановки и ухудшения питания. Более того, исследования доказывают, что экология не влияет на прогрессирование генетических заболеваний. Просто нынешняя медицина более развита, в сравнение с медициной даже начала прошлого века. И, кроме того, технологический прогресс этому также способствует.

По статистике в наши дни 5-7% новорождённых страдают генетическими заболеваниями. К счастью, часть из них излечима на ранних стадиях. Но, всё же, есть и такие заболевания, излечить которые нынешняя медицина пока не в силах – это болезнь Дауна, различные формы умственной отсталости, болезни нервной и эндокринной системы и т.д.

Семейная пара ещё до момента зачатия и планирования ребенка может пройти курс обследования, по итогам которого специалисты дадут заключение и расскажут о вероятности того или иного заболевания у будущего ребёнка. А также возможно диагностировать серьёзные патологии на ранних стадиях беременности. Чаще всего это биопсия ткани, из которой в дальнейшем развивается плацента. Увы, но не у всех есть возможность и средства, чтобы пройти такое обследование. Поэтому каждый, кто планирует рождение ребёнка, должен знать хотя бы о том, что такое генетические заболевания и как они развиваются.

Генетические заболевания передаются по наследству, соответствующими генами. Причиной тому, являются не сами родители, а случай. Если у вас и у вашего партнёра есть один и тот же опасно изменённый ген, то вероятность рождения ребёнка, именно, с такой патологией – очень велика. Стоит отметить, что количество генов исчисляется сотнями тысяч.

Также генетическое заболевание может стать последствием воздействия на плод иных факторов. Это могут быть вирусные заболевания, такие как, краснуха или ветряная оспа. Медикаменты, рентгеновское облучение или профессиональная вредность. И вам просто необходимо обратиться к генетику, в том случае, если:

• у вас уже рождался ребёнок с генетическими отклонениями;
• женщине более 35 лет;
• мужчине более 50 лет;
• кровнородственный союз;
• по линии кого-либо из родителей были наследственные отклонения или пороки развития;
• ранее были выкидыши, мёртворождение или бесплодие.

В наши дни в России все новорождённые дети, проходят, обследование на пять наследственных заболеваний, которые можно диагностировать по анализу крови. Это фенилкетонурия, диагностика на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и галактоземию. Если вы будете пребывать в роддоме отдельно от своего малыша, то вы даже не увидите, как и когда берут такой анализ. Биоматериал отсылается в лабораторию и если отклонений не выявлено, то вы и ваш малыш благополучно забываете о том, что такое обследование вообще проводилось.

Никто из родителей не может быть застрахован от риска развития генетического заболевания у ребёнка, но между тем не стоит паниковать. Если у вас есть причины предполагать, что ваш малыш может родиться с отклонениями, то пройдите обследование до зачатия или непосредственно в первые недели беременности. Возможно, медики предложат вам лечение, которое поможет вашему малышу родиться здоровым.